時間：2014-08-09 來源：新健康xjk.cc 作者： 我要糾錯
認識肌陣攣性癲癇
首先肌陣攣性癲癇是一種遺傳性癲癇病，這種癲癇病在癲癇患者中比較少見。
1．病因：肌陣攣性癲癇是一種常染色體隱性遺傳病，在近親結婚者的后代中發病率較高．主要是糖原代謝異常，多聚糖在大腦皮質、肝實質、橫紋肌和黏膜組織內沉積，稱為肌陣攣性癲癇小體。
2．臨床表現：發病年齡在6~19歲。以全面性強直一陣攣發作起病，約50％的患者伴有發作性視覺異常，如幻視、暗點和其他視覺癥狀。隨著病情進展，逐漸出現嚴重的肌陣攣發作，容易被閃光、喧鬧、接觸等情況誘發，并伴有嚴重的認知功能障礙。
3．診斷：疾病早期腦電圖背景活動異常，有散在單個棘慢波綜合和多棘慢波綜合，閃光刺激常有陽性反應。病后數月腦電圖迅速變化，背景活動變慢，棘慢波綜合和多棘慢波綜合增多，正常的睡眠周期消失。根據臨床表現和腦電圖變化可以考慮本病，但確診需要在組織內查到肌陣攣性癲癇小體。最常用的是皮膚活檢。
4．治療：本病目前無有效的治療手段。在疾病的早期應用抗癲癇藥物對控制發作有一定的作用。
5．預后：本病預后不良，病情逐漸惡化，肌陣攣逐漸加重，智能減退也逐漸發展直到癡呆，患者最終臥床不起。總病程2~10年。
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