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引發(fā)癲癇的病因是很復(fù)雜的，這一點(diǎn)就是癲癇治療必須要克服的困難之一，就是要捋清癲癇的病因，在治療時(shí)做到對癥下藥。而在癲癇的病因中，代謝障礙引起癲癇病。因此只要臨床上懷疑代謝性疾病就需要及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查，以便確定酶學(xué)缺陷、明確預(yù)后、進(jìn)行遺傳咨詢，并采取及時(shí)長期的治療。

代謝障礙涉及大約500種酶的缺陷，影響細(xì)胞內(nèi)細(xì)胞器的代謝(溶酶體、過氧化物酶體和高爾基器)、能量代謝、氨基酸分解代謝以及蛋白質(zhì)和脂肪的合成與分解代謝等。代謝障礙引起癲癇病根據(jù)患病兒童的年齡和涉及的代謝過程不同，疾病的發(fā)病方式有很大的差異。

多種發(fā)病機(jī)制可導(dǎo)致代謝性疾病相關(guān)的癲癇(羊角風(fēng))。在貯積性疾病(如溶酶體病)中，神經(jīng)元的過度興奮可以引起傳入沖動(dòng)的缺失和節(jié)律性放電。蠟樣脂褐質(zhì)沉淀癥中可見到典型的脂色素沉淀，尤以海馬苔蘚纖維中最為多見，據(jù)發(fā)現(xiàn)其具有一定的致癇作用。

在能量缺乏(如丙酮酸循環(huán)、三羧酸循環(huán)、線粒體呼吸鏈異常)時(shí)出現(xiàn)的癲癇(羊角風(fēng))發(fā)作，據(jù)認(rèn)為是繼發(fā)于興奮毒性機(jī)制，使ATP產(chǎn)生減少，導(dǎo)致細(xì)胞死亡。當(dāng)線粒體β-氧化作用受影響時(shí)，低糖血癥或自由脂肪酸可以引起癲癇(羊角風(fēng))發(fā)作。

某些中間物質(zhì)代謝障礙由于干擾神經(jīng)遞質(zhì)的代謝，可直接導(dǎo)致癲癇(羊角風(fēng))發(fā)作。維生素B6依賴癥中就存在GABA的合成缺乏。在非酮癥性高甘氨酸血癥中，甘氨酸的分解代謝障礙導(dǎo)致甘氨酸貯積，甘氨酸在腦干和脊髓中具有抑制作用，但在皮層中經(jīng)過激活NMDA受體而具有興奮和致癇作用。生物蝶呤代謝性疾病則引起另一組神經(jīng)遞質(zhì)兒茶酚胺和5-羥色胺合成障礙，導(dǎo)致癲癇(羊角風(fēng))及進(jìn)展性腦病。

認(rèn)識(shí)了代謝障礙引起癲癇病，癲癇患者在治療中一定要注意這方面的相關(guān)檢查與治療，及時(shí)有效的控制癲癇病情。如果上面的介紹您還有什么不明白的可以點(diǎn)擊我們的在線咨詢，可以通過在線交流來讓我們的專家給您進(jìn)行一個(gè)更加專業(yè)全面的醫(yī)療建議。