時間：2013-12-10 來源： 作者： 我要糾錯
特發性癲癇病也叫原發性癲癇病，有人說查不出病因的就叫特發性，其實這是一種誤解。特發性(原發性)癲癇是指一組有以下特點的癲癇：
①發病于特定的年齡，兒童或青少年多見;
②智力及精神運動發育正常;
③腦電圖有原發性癲癇的特點;
④單一藥物的簡單的抗癲癇治療即能控制發作，臨床預后良好。這一部分癲癇可能和遺傳因素或素質決定的腦驚厥閾低有關，只要診斷明確，小劑量的單一藥物就能取得良好的療效。不規范的治療有時還使病情變得復雜，個別病例曾被誤診為難治性癲癇而給病人造成不必要的負擔。
那么特發性癲癇病綜合征又是什么原因引起的呢？
(一)發病原因
目前認為，特發性癲癇綜合征大多數具有單基因遺傳背景。
1.良性家族性新生兒癲癇(benign familial neonmalconvulsion，BFNC)是常染色體顯性遺傳，存在遺傳異質性，20世紀80年代基因連鎖分析多個家系基因定位在20號染色體20q13.3，20世紀90年代證明一個墨西哥-美洲起源家系發病與8號染色體長臂連鎖，將20q命名為EBN1，8q命名為EBN2。家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號染色體短臂。
2.兒童良性中央顳區癲癇(benign rolantic epilepsy of childhood，BRE) 又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇 (benign childhood epilepsy with centro-temporal spike,BECTS)，屬特發性部分性癲癇，為常染色體顯性遺傳。
3.兒童良性枕葉癲癇 (benign occipital lobus epilepsy of childhood)為常染色體顯性遺傳，可能是良性中央顳區癲癇的變異型。
4.兒童失神性癲癇 (childhood absence epilepsy) 又稱為密集性癲癇(pyknolepsy)，呈常染色體顯性遺傳，伴外顯率不全，占全部癲癇患者的5%～15%。
5.青少年失神性癲癇(juvenile absence epilepsy)與肌陣攣失神癲癇 (myoclonic absence epilepsy)，病因可能為異質性，某些病例可能為遺傳性，有些可能是某種腦病的癥狀。
6.青少年肌陣攣癲癇 (juvenile myoclonic epilepsy，JME) 近年來對上百個JME家系調查發現，先證者同胞80%出現癥狀，家系成員除表現JME，可有失神發作和GTCS等。115個JME家系基因連鎖分析發現，相關基因與6號染色體短臂6p21.3緊密連鎖，命名為EJM1，提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。
(二)發病機制
單基因或多基因遺傳均可引起癇性發作，已知150種以上少見的基因缺陷綜合征表現癲癇大發作或肌陣攣癲癇病發作，其中常染色體顯性遺傳病25種，如結節性硬化、神經纖維瘤病等，常染色體隱性遺傳病約100種，如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等，以及20余種性染色體遺傳基因缺陷綜合征。
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