時間：2012-05-20 來源： 作者： 我要糾錯
癲癇病俗稱“羊羔風”，羊角風，羊角瘋,羊兒瘋,羊癲瘋,羊癲風等等，是一種突發性，短暫性大腦功能失調性疾病。發病率較高，可發生于任何年齡，青少年尤為多見。癲癇發作時，病人往往大叫一聲，昏到在地，四肢抽搐，兩眼上視，口吐涎沫，小便失禁，數秒或幾分鐘消失，也有的病人出現短暫的意識障礙，但不倒地這稱小發作。
癲癇病的影響因素主要有：遺傳、年齡、覺醒與睡眠周期、內分泌改變等。
遺傳是指經譜系、雙生子及腦電圖研究和流行病學調查等，充分證明原發性癲癇有遺傳性，有的是單基因遺傳，有的是多基因遺傳，但不一定都有臨床發作。晚近認為外傷、感染、中毒后引發的癲癇可能也有遺傳因素參與。
一、遺傳病的概念
某些疾病的發生是由一定的遺傳因素控制，遺傳物質的結構或功能發生異常導致疾病的發生。它是通過遺傳基因按一定方式傳給后代。遺傳性疾病具有以下特點：
1、患者親代、祖代和子代中以一定比率發病。
2、這種病不傳給無血緣關系的個體。
3、單卵雙生子比雙卵雙生子同時患病的機會大得多。
二、癲癇病遺傳易患性
癲癇病發病的原因主要是由內因和外因兩大因素決定的。遺傳是癲癇病發病的內因.
癲癇病存在遺傳傾向，大量資料證明癲癇病具有遺傳易患性。
據意大利媒體報道，意大利熱那亞加利埃拉醫院的兩名科學家在一個那不勒斯家庭中發現，這一家庭的一些成員雖然健康，未患癲癇病，但他們的基因有變異，這些變異基因在第16對染色體部位，父母的這些變異基因遺傳給子女，使子女患上了這種疾病。據報道，兒童肌陣攣性特發癲癇病一般多見于4個月至3歲的嬰幼兒。意大利約有50名這種患者，每年的新患兒約為2400名。這一研究為早期發現和預防這種疾病提供了可能。
三、 癲癇病的分子遺傳研究
近年來，大量的遺傳學研究資料證明，癲癇病確是一遺傳性疾病，包括原發性和繼發性癲癇病。遺傳是癲癇病發病的主要原因(內因)，而從胚胎開始到發病前各個方面的因素對腦所造成的傷害是癲癇病發病的主要外。也就是說，發病的原因主要是癲癇病由內外兩大因素決定的。
在病因學研究方面，已有不少于10種人類癲癇病基因被定位。一些原認為是純癥狀性的癲癇病類型，如額葉癲癇病也發現有遺傳性，且其基因也得以定位。以顳葉癲癇病為代表的病理機理方面的研究取得了明顯的進展，目前已明確癲癇病發作可導致海馬細胞死亡和海馬硬化。
下列有三方面的資料說明遺傳因素的作用：
1. 約有150種基因遺傳綜合征可合并癲癇或肌陣攣。
2. 有一部分原發性全身性癲癇病發作具有明確的遺傳性，有的基因位點已經確定。此外，熱性驚厥與光敏感性癲癇發作者其一級親屬有類似疾病者甚多。
3. 一部份繼發性癲癇病(發繼發于腫瘤、外傷)也具有一定遺傳特征，其親屬若有腦瘤時，并發癲癇者較多見，即使沒有發作，做腦電圖時可以發現3HZ棘慢波。
專家介紹：有關癲癇病的分子遺傳學研究的一個重要方面是遺傳性癲癇病模型的研究。如僅在小鼠的模型上就至少已發現17種導致癲癇病的單點突變。有關受體和離子通道的cDNA克隆對癲癇病機理的研究也起著極大的作用。
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